Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir. Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir. Çekinik genle taşınan bu hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Her 100 kişiden 4 ünün bu hastalığı taşıyor olmasının yanı sıra, yüksek orandaki akraba evlilikleri (her 4 evlilikten 1 i) hastalığın ülkemizde sıklıkla izlenmesinin nedenidir.
Fenilketonüri (FKU), tedavi edilmediği takdirde ağır zihinsel ve gelişimsel geriliklere yol açabilen kalıtsal bir metabolik hastalık olup, yenidoğan döneminde yapılan tarama testleri ile erken tanı konulabilmekte ve diyet tedavisi ile hastalık kontrol altına alınabilmektedir. Ülkemizde Yenidoğan Tarama Programı kapsamında FKU taraması başarılı bir şekilde sürdürülmektedir. Hastalıkta, erken tanı kadar toplumun, kamu personelinin ve
özellikle anne-baba adaylarının bilgilendirilmesi de büyük önem taşımaktadır.
Yeni Doğan Tarama Programı bebeklerin doğumlarından itibaren uygun şartlarda özel filtre kâğıtları ile topuk kanı örneklerinin alınarak Yeni Doğan Tarama Laboratuvarlarına en kısa zamanda ulaştırılması, bu bebeklerin tarama sonuçları internet ortamında açıklanır açıklanmaz sonuçları hastalık yönünden şüpheli çıkan bebekleri ( Bilim Komisyonları tarafından hazırlanan akış şemaları uyarınca) ilgili kliniklere sevk etmek ve ilgili klinik tarafından verilen tanıları ve sonuçları takip etmek esasıyla yürütülmektedir.
Ülkemizde her yıl 1 Haziran günü “Ulusal Fenilketonüri Günü” olarak anılmakta olup, toplumda FKU hastalığına ilişkin farkındalığın artırılması, erken tanı ve tedavinin önemine dikkat çekilmesi amaçlanmaktadır.
Dr. Mehmet Akif AKYURT
İlçe Sağlık Müdürü